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真两性畸形的分类

小希 2024-03-30 09:42:01

真两性畸形的分类

真两性畸形的分类

真两性畸形是一种罕见的疾病,发生率约在1/2000-1/4000。 它是指由于内分泌及生殖发育发生障碍,导致男女生殖器官发育异常,表现出异性化的性别特征。本文将从多个角度分析真两性畸形的分类。

一、根据异位性腺体排列不同而分类

1. XY DSD

XY DSD(XY 真两性畸形)是指生殖系统发育中染色体是 XY 型,而出现了男女异性腺体的状态。异性腺包括精巢和卵巢两种,如果病人体内同时出现了卵索和精索,就会对病人产生威胁。最常见的、也是易于治疗的 XY DSD,是因缺乏睾丸发育的 SRY 基因或因雄激素受体的突变,导致习惯性流产或生育困难。

2. XX DSD

XX DSD(XX 真两性畸形)是指生殖系统发育中染色体是 XX 型,而出现了男性或女性器官的状态。其中,21-羟化酶缺乏症和5α-还原酶缺乏症是常见的男性 XX DSD;雄激素合成缺陷则是致使形态和功能上类似女性的女性 XX DSD。

二、根据生殖器官发育不同而分类

1. 完全性男性畸形(CAIS)

完全性男性畸形(CAIS)是男性性染色体的一个变异,但是由于存在不敏感的性激素受体,生殖器官的发育受到抑制,病人的生殖器官呈女性特征而不会被诊断为男性。

2. 部分性男性畸形(PAIS)

部分性男性畸形(PAIS)是雄激素受体不足或者对雄激素的反应异常导致的男性畸形。病人的生殖器官部分发育成为男性生殖器官,但受到抑制,还存在生殖器官畸形,例如阴茎小、附睾不完整或未下降等。

3. 阴茎化畸形

阴茎化畸形属于男性存在外阴类似女性的畸形,包括双阴茎、阴茎萎缩症、间质细胞瘤等。病人的生殖器官常常呈现代表男性生殖器官的形态,但缺乏正常的生殖器官功能。

三、根据遗传基因缺陷不同而分类

1. 雄激素合成缺陷

雄激素合成缺陷是一种雄激素合成的代谢障碍,引起男性生殖器官未经全面发育,代表男性不具备发育常见的生殖能力。

2. 雄激素受体缺陷

雄激素受体缺陷指的是病人的生殖细胞囊肿不能有效地接受雄激素的影响,即便是存在高水平的雄激素,也无法使其分化成达到标准水平的男性生殖器官。

3. 不定性性别异型症

不定性性别异型症是指出生时无法判断性别的基因缺陷,导致生殖器官和小体形态不能准确识别。

综上所述,真两性畸形根据生殖系统发育的异位性腺体排列、生殖器官发育和遗传基因缺陷分类划分。在临床诊治中应根据不同类型确定治疗方案,针对性治疗。

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